Cystisk Fibros

Cystisk fibros (CF) är en recessivt genetisk sjukdom som man har från födseln.  Den påverkar kroppens slembildande körtlar så att man får segt och kletigt slem, som klister. Svettet blir också onormalt salt och det är också så man ofta diagnostiseras, genom att salthalten i svettet mäts.

Men lite segt slem, det kan väl inte vara så farligt?

Jo faktiskt, det sega slemmet täpper till de små luftvägarna i lungorna och skapar en utmärkt grogrund för bakterier, speciellt en bakterie som heter Psudomonas Aeruginosa . Detta leder till upprepade lunginflammationer som måste behandlas med intravenös antibiotika. För att hålla lungorna så friska som möjligt emellan de intravenösa kurerna krävs många behandlingar som är både tids- och energikrävande. Det är inhalationsbehandlingar och andningsgymnastik som måste göras flera gånger om dagen, dessutom är det viktigt med fysisk aktivitet för att försöka mobilisera slem och behålla både lungfunktion och muskelstyrka. Dessa behandlingar kan kräva flera timmar om dagen. Varje dag, året runt, livet ut.

Det är inte bara lungorna som drabbas av det sega slemmet. Bukspottkörteln fungerar inte som den ska, enzymerna som ska bryta ner maten så att vi kan ta upp den når aldrig tarmen eftersom de fina gångarna blir blockerade. Man måste då ta enzymer innan varje måltid för att kunna tillgodogöra sig näringen och kalorierna i maten. Trots det har många CF-patienter svårt att hålla vikten på en acceptabel nivå och man kan behöva sondmata på natten för att få i sig de extra kalorierna som behövs för att inte gå ner i vikt. Gallgångarna kan också bli blockerade av den onormalt sega gallan, detta kan leda till leverpåverkan och andra komplikationer. Slemmet och fettet som inte har brutits ner i tarmarna kan ibland leda till obstruktioner, diarréer och magont.

I Sverige finns det ungefär 575 CF-patienter. Det uppskattas att 1 barn på 5000 födda barn har CF, vilket skulle betyda att var 40e svensk är bärare av CF-genen.

För att läsa mer rekomenderar jag engelska wikipedia om cystisk fibros .